Ballina / Shkencë / Kërkime për trajtimin e sëmundjes së neuroneve motorike
Kërkime për trajtimin e sëmundjes së neuroneve motorike

Kërkime për trajtimin e sëmundjes së neuroneve motorike

Mjekët shpresojnë të ndryshojnë pritshmëritë për pacientët që jetojnë me sëmundjen e neuroneve motorike, sëmundja me të cilën shkencëtari i hapësirës Stephen Hawking jetoi për disa dekada.

Një raund i dytë provash klinike do të zhvillohen më vonë këtë vit, duke përdorur ilaçe për të goditur një gjen difektoz, që mjekët besojnë se mund të shkaktojë sëmundjen tek disa njerëz.

Dani Baird ka parë vëllezërit dhe motrat e saj të vdesin me sëmundjen e neuroneve motorike.

Kjo do të thotë se kur këmbët e saj filluan të dobësoheshin, Baird e dinte se kishte të njëjtin gjen difektoz të vëllezërve dhe motrave të saj.

Ajo ka formën e trashëgueshme të sëmundje së njohur edhe si skleroza laterale amiotrofike (ALS), e cila prek pesë deri në dhjetë për qind të pacientëve.

Baird thotë se kur motra e saj u diagnostikua me këtë sëmundje në moshën njëzet vjeçare, ishte një ngjarje dramatike, sepse askush nuk kishte dëgjuar për sëmundjen.

Jo shumë kohë pasi motra vdiq, vëllai i saj më i vogël filloi të kishte simptoma të dobësimit të muskujve. Ai vdiq kur ishte tridhjetë e tetë vjeç.

Pastaj me të njëjtën sëmundje u diagnostikua vëllai i saj i madh.

Familja ka një difekt në kodin gjenetik, që ndikon në prodhimin e proteinave.

Tani mjekët besojnë se e kanë identifikuar atë si një mutacion në gjenin SOD1. Ky është vetëm një nga trembëdhjetë gjenet, secili prej të cilëve studjuesit besojnë se mund të shkaktojë sëmundjen e neuroneve motorike.

Profesori i neurogjenetikës, Chris Shaw e shtyu Bairdin drejt provës klinike, por tashmë në moshën 67 vjeçare, ajo është e shqetësuar për dy vajzat dhe nipërit e saj, të cilët të gjithë kanë trashëguar gjenin problematik.

“Më tmerroi ky fakt, pasi kam parë vëllain tim me këtë sëmundje dhe dija se çfarë më priste. Isha veçanërisht e lidhur me vëllain tim të vogël dhe kam kaluar shumë kohë me të kur ishte i sëmurë. Por me të vërtetë, nuk e kam menduar kurrë se do të prekesha edhe unë nga sëmundja, prandaj, natyrisht, fillimisht shpresoja se ishte diçka tjetër, kështu ju drjejtova mjekëve“, thotë Baird duke kujtuar diagnozën.

Kjo është Qendra e Kërkimeve Biomjekësore që zhvilloi provën klinike për gjenin SOD1, në të cilën mori pjesë Baird; kjo ishte faza e parë kur përcaktohej në se ajo e kishte sëmundjen, si edhe për të përcaktuar dozën e trajtimit. Baird do të jetë në një provë të dytë që fillon më vonë këtë vit.

Profesori i neurologjisë Chris McDermott shpjegon se si funksionon kjo terapi.

“Tani kemi teknologji gjenetike të quajtur oligonukleotide antisensë, të cilat janë copa të shkurtra të materialit të ADN-së , që ne mund t’i injektojmë në palcën kurrizore, të cilat pastaj lidhen me gjenin difektoz dhe do të ndalin prodhimin e proteinës toksike”, thotë profesori.

Shkencëtarët po punojnë për prodhimin e një virusi, i cili do të prodhojë vazhdimisht një molekulë që vazhdimisht korrigjon molekulat difektoze. Një virus mund të përhapet gjerësisht përmes trurit dhe palcës kurrizore dhe të prekë qelizat problemaike në një trajtim të vetëm.

Christopher Shaw shpjegon se si funksionon terapia e tanishme:

“Ne trashëgojmë një kopje të gjenit nga të dy prindërit dhe në një kopje ka një mutacion. Pra, provat klinike me terapinë e gjeneve që janë duke u zhvilluar me antisenset, po përpiqen të godasin gjenin difektoz, pra, një nga ato kopje që prodhon proteina toksike. Nëse godasim gjenin, do të kemi më pak proteina toksike; qelizat mund të përballojnë atë sasi të vogël dhe shpresojmë që në këtë mënyrë pacientët të mbijetojnë “, shpjegon profesori.

Ndikimi i sëmundjes mund të shihet duke parë neuronet në tru.

Në një tru të shëndoshë, neuronet motorike u japin udhëzime muskujve, duke u treguar atyre se çfarë duhet të bëjnë. Me sëmundjen e neuroneve motorike mesazhet nuk arrijnë tek muskujt, ata thahen dhe dobësohen.

Në këtë laborator Dr Laura Ferraiuolo po krijon neurone nga qelizat e lëkurës, me synimin për zhvillimin e barnave për të trajtuar sëmundjen në fjalë.

“Ne marrim qelizat e lëkurës nga pacientët dhe individët që nuk kanë sëmundjen dhe i ri-programojmë këto qeliza të lëkurës në neurone. Kur prodhon neurone nga një individ i shëndetshëm, sheh se këto qeliza krijojnë një rrjet shumë të ndërlikuar “.

E kundërta është e vërtetë për neuronet e rritur nga pacientët me sëmundjen e neuroneve motorike: “Kur marrim qeliza të lëkurës nga një pacient i prekur nga sëmundja, shohim se ky rrjet është më pak i ndërlikuar dhe aktualisht ka më pak neurone. Pra, ajo që ne po përpiqemi të bëjmë në laboratorin tim, është të përdorim këtë model për të gjetur ilaçe që mund të shpëtojnë këtë lloj sjelljeje, që në të vërtetë mund të rrisë numrin e neuroneve dhe numrin e lidhjeve që qelizat krijojnë me njëra-tjetrën”, thotë Ferraiuolo.

Kjo është një përpjekje e shumëanëshme për të gjetur një trajtim për sëmundjen.

Më vonë këtë vit në Kolegjin King në Londër, do të fillojë një tjetër provë për një tjetër gjen të gabuar, i cili prek shumë më tepër pacientë me sëmundjen e neuroneve motorike.

Deri tani mjekët thonë se janë në gjendje të identifikojnë difektet e gjeneve përgjegjëse për 15 deri në 20 për qind të të gjithë pacientëve që kanë këtë sëmundje.

@Fluidi

Provo po ashtu

bangkoku

Banka Botërore: 40% e Bangkokut do të përmbytet deri në 2030

Bangkoku, i ndërtuar mbi një tokë të kripur rreth 1.5 metra mbi nivelin e detit, …

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.